Home | Bioinformatica | Cuprins | Secţiuni | Genetica

<= Secţiunea precedentă

Genetica

Genetica - Repere istorice
    ‒>Mazărea lui Mendel
    ‒>Elicea dubla a ADN
Genetica = eredobiologie -
      ştiinţa axată pe studiul genelor
   ‒>Genetica ca ştiinţă
   ‒>Moştenirea trăsăturilor simple
   ‒>Genomul
Celula

Secţiunea următoare =>

 

Genetica = eredobiologie - ştiinţa axată pe studiul genelor

            Caracterele ereditare pot fi examinate sub aspectul legilor generale de transmitere (genetica formală) sub aspectul lor citologic (citogenetica) sau biochimic (genetica moleculară). Dezvoltarea geneticii a fost pe de o parte legată de medicina umană iar pe de alta de zoo- şi fitotehnie. În perspectivă genetica tinde spre realizarea de hărţi amănunţite ale genelor, care ar permite localizarea diverselor elemente ale informaţiei ereditare. În acest sens primul pas a fost făcut prin decodarea structurii ADN.

Genetica ca ştiinţă

            Genetica se ocupă cu studiul eredităţii. Ea începe cu observaţiile lui Mandel asupra moştenirii trăsăturilor simple cum este culoarea boabelor de mazăre. Mandel a lucrat la regulile matematice de bază pentru moştenirea unor astfel de trăsături. Principala abstracţiune a geneticii este conceptul de genă. În genetica clasică genele unui organism erau atribute abstracte deoarece, la acea epocă, nu era cunoscută esenţa biochimică ale genei. De-a lungul ultimilor 40 de ani a devenit posibilă înţelegerea mecanismului eredităţii la nivel molecular. Genetica clasică a fost bazată pe experimente privind înmulţirea controlată a plantelor şi animalelor. Genetica modernă este bazată pe studiul molecular al fungilor, bacteriilor şi viruşilor.

Moştenirea trăsăturilor simple

            Multe trăsături au două versiuni: de exemplu, seminţele de mazăre pot fi fie verzi fie galbene, fie netede fie încreţite. În secolul al 19-lea Mendel a postulat că există o genă asociată care poate exista în două versiuni, numite alele. Un individ are câte două copii a genei pentru fiecare trăsătură. Dacă cele două copii conţin aceeaşi alelă individul este homozihot, în caz contrar este heterozigot. Pe baza experimentelor de înmulţire făcute cu mazăre Mendel a postulat că fiecare părinte contribuie, la întâmplare, cu una dintre alelele sale la gena copilului său. El a postulat, incorect că alelele pentru fiecare trăsătură sunt alese independent.

Genomul

            Informaţia ereditară pe care un organism o transmite descendenţilor este prezentă în fiecare din celulele sale, mai exact în ADN ul moleculelor. Fiecare moleculă de ADN este un lung lanţ de structuri chimice numite nucleotide. Nucleotidele sunt de patru tipuri, care pot fi privite în mod abstract ca literele din alfabet A, C, T şi G. Totalitatea acestei informaţii este numită genomul organismului. La oameni genomul constă din 3 × 109 nucleotide. Sarcinile principale a biologiei moleculare sunt de a:

  • Extrage informaţia conţinută în genomul diferitelor organisme;
  • Să elucideze structura genomului;
  • Să aplice aceste cunoştiinţe la diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice (în prezent, au fost identificate aproximativ 4000 de astfel de boli)
  • Prin compararea genomului diferitelor specii, să explice procesul şi mecanismul evoluţiei.

            Aceste sarcini necesită inventarea unor noi algoritmi. O bună parte a cursului se va ocupa cu algoritmi, dar la început avem nevoie de câteva cunoştiinţe de bază din genetică şi biologia moleculară.


© Cornel Mironel Niculae @fizica.unibuc.ro, 2003-2009, 13-Nov-2009